Epileptische KCNT1 encefalopathie (ziekte van de hersenen) op jonge kinderleeftijd (early infantile epileptic encefalopathy (EIEE)) is een ziekte waarbij kinderen epilepsie hebben in combinatie met ernstige ontwikkelingsachterstand.
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het KCNT1-gen waardoor kaliumkanalen niet goed functioneren. Kaliumkanalen spelen een rol bij de elektrische geleiding over (hersen)zenuwen. Bij kinderen met KCNT1-encefalopathie staan de hersenen eigenlijk continu aan (epilepsie) en is er geen ruimte voor ontwikkeling van normale functies. Het is een hele zeldzame aandoening en in de medische literatuur worden enkele tientallen casus beschreven, helaas allen met zeer sombere uitkomsten.
De epilepsie is heel moeilijk behandelbaar en reageert niet of nauwelijks op anti-epileptica. Kinderen hebben variƫrend van 10 tot meer dan 100 aanvallen per dag. Er bestaat een kans dat kinderen op zeer jonge leeftijd als gevolg van complicaties van de ziekte overlijden. Kinderen die ouder worden, kunnen niet lopen of zitten, hebben last van spasticiteit, kunnen slecht zien en niet praten.
Voor uitgebreidere uitleg; https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/KCNT1.php